Tra gli esami diagnostici preventivi da eseguire in gravidanza, oltre a quelli non invasivi di cui vi ho già parlato, ci sono due procedure invasive, più precise nei risultati perché vanno ad analizzare direttamente il DNA fetale:amniocentesi e villocentesi.

Villocentesi

E’ il prelievo dei villi coriali di tessuto placentare o di tessuti fetali, si effettua introducendo un ago, sotto controllo ecografico, attraverso l’addome materno fino al corion frondosum, cioè il tessuto che darà luogo alla placenta.

Non è necessaria alcuna preparazione della paziente, ne anestesia o sedazione. E’ una tecnica che si esegue in ambulatorio. Può essere richiesto un certo grado di riempimento della vescica per facilitare il raggiungimento della placenta, a seconda della sua posizione, da parte dell’ago.

La villocentesi può essere effettuata in epoca gestazionale precoce rispetto all’amniocentesi, si esegue tra la 10° e la 12° settimana.

Amniocentesi e villocentesi

Il prelievo dei villi coriali è effettuato principalmente per la ricerca di malattie ereditarie monogeniche di cui si conosce il sito del gene anomalo responsabile della malattia (ad esempio: talassemia, distrofia muscolare di Becker e di Duchenne, fibrosi cistica, emofilia A e B ecc.).

I villi possono essere utilizzati per una veloce determinazione del sesso nelle gravidanze a rischio di malattie legate al cromosoma X (con tecnica diretta oppure con coltura a breve termine).
Il rischio più importante della villocentesi, come per l’amniocentesi è la possibilità di aborto dopo il prelievo

L’esame diretto dei villi coriali consente di fornire una risposta preliminare entro 48 ore dal prelievo.
Il risultato definitivo si ha dopo la coltura del materiale prelevato, come per l’amniocentesi. Le indagini sul DNA richiedono tempi variabili da caso a caso, variabili da pochi giorni a due settimane. L’utilizzo della PCR (polymerase chain reaction) permette oggi di effettuare una diagnosi rapida delle più comuni patologie cromosomiche.

Prima della villocentesi occorre eseguire alcuni esami del sangue che verranno specificati dal medico.

Dopo circa un’ora di attesa verrà effettuato il controllo del battito cardiaco fetale e sarà possibile tornare a casa.
Basterà osservare due-tre giorni di riposo.
Dopo un settimana è bene ripetere un controllo ecografico per valutare il procedere della gravidanza.

Amniocentesi

Anch’essa si effettua introducendo, sotto controllo ecografico, un ago attraverso la cute dell’addome materno, attraversando la parete dell’utero e la membrana amniotica ( o la placenta) fino a giungere nel sacco amniotico da dove viene prelevato il liquido.
E’ un esame finalizzato alla diagnosi di anomalie cromosomiche, di malattie genetiche o di eventuali infezioni contratte dal feto nel corso della gestazione.

Si effettuata tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza.

Il motivo più frequente che induce una donna a sottoporsi all’amniocentesi è l’età.
Infatti il rischio che il feto possa essere portatore di patologie cromosomiche (la più conosciuta delle quali è la sindrome di Down o mongolismo) aumenta con l’aumentare dell’età materna.
A 35 anni il rischio che il bambino possa nascere con una patologia cromosomica è sufficientemente alto da giustificare il rischio di abortività che comporta l’effettuazione dell’amniocentesi ( tabella “anomalie cromosomiche ed età materna”). Sottoporsi a questo esame, infatti, comporta l’accettazione del rischio di abortire con una probabilità di una volta ogni 300 amniocentesi (1:300).

Amniocentesi e villocentesi

L’amniocentesi può essere proposta per i seguenti motivi:
· Quando l’età della mamma è superiore a 35 anni.
· Perché uno o entrambi i partner hanno una anomalia cromosomica che puó essere trasmessa al bambino.
· C’è una malattia genetica nella famiglia della madre e/o in quella del partner e c’è il rischio che entrambi siano portatori sani, con la possibilità che la malattia possa essere trasmessa al bambino.
· Un precedente bambino è affetto da una malattia genetica.
· E’ stata effettuata un altro tipo di analisi che si effettua durante la gravidanza che evidenzia un rischio aumentato che il bambino abbia una malattia genetica.
· Perché esiste il dubbio di aver contratto una malattia infettiva durante la gravidanza

Per ottenere una risposta sono necessari circa 20 giorni. La maggior parte di questo tempo è impiegato per ottenere la coltura cellulare, cioè la crescita delle cellule “in vitro”.

Prima della amniocentesi occorre eseguire degli esami del sangue preliminari.

Dopo circa un’ora di attesa verrà effettuato il controllo del battito cardiaco fetale e sarà possibile tornare a casa.
Basterà osservare due-tre giorni di riposo.
Dopo un settimana è bene ripetere un controllo ecografico per valutare il proseguire della gravidanza.

 

Fonte foto: www.lagravidanza.net – www.gravidanzaonline.it

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