Finalmente è diventato legge su tutto il territorio nazionale lo screening neonatale esteso

Che cos’è lo screening neonatale?

Lo screening è l’attività di sanità pubblica finalizzata all’individuazione precoce di malattie per le quali esiste una cura il cui inizio nei primi giorni di vita è in grado migliorare in modo significativo la prognosi, riducendone il rischio di disabilità e di mortalità.

In Italia lo screening neonatale per la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo fino al mese di Agosto era obbligatorio solo per tre malattie congenite: l’ipotiroidismo, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica.

Cosa sono le malattie metaboliche o malattie rare?

Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dalla mutazione in un gene che provoca una alterata o mancata produzione di un enzima, con conseguente alterazione, o assenza totale, dell’attività enzimatica.

Quando un enzima non funziona, una specifica reazione chimica metabolica non può avvenire; ciò determina il blocco di una serie di reazioni essenziali per il funzionamento delle cellule, di uno o più organi, e quindi di tutto l’organismo.

Questa malttie metaboliche sono in molti casi malattie rare e colpiscono i bambini nei primi anni di vita, ma possono esordire anche in età giovanile o adulta, se non riconosciute in tempo utile, possono provocare gravi handicap fisici e mentali.

Screening neonatale esteso

Grazie alla legge 167 approvata dal Parlamento il 4 agosto 2016, lo screening neonatale obbligatorio effettuato alla nascita si allarga e sarà inserito entro l’anno nel sistema di base di assistenza in tutte le Regioni.

Basta una goccia di sangue, prelevata dal tallone del neonato entro 3 giorni di vita, per individuare 40 malattie metaboliche ereditarie e intervenire tempestivamente con cure mirate.

Con lo screening allargato sarà possibile individuare anche patologie metaboliche ereditarie che possono comportare gravi danni neurologici, cardiaci e muscolari.

Lo screening allargato consentirà concretamente di salvare la vita a bambini che fino ad ora rischiavano un’esistenza segnata dalla malattia e dalla disabilità o lunghe cure farmacologiche, spesso purtroppo tardive.